Diagnóstico Genético Pré-implantacional de doenças cromossômicas e monogênicas será debatido durante o XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica
Conhecer a estrutura genética do corpo humano e compreender como alterações sutis (uma letrinha fora do lugar) podem determinar a cor dos olhos ou alterar o fluxo de uma vida era tema de ficção científica que se tornou realidade e rapidamente se incorpora à rotina médica. O mapeamento genético auxilia o diagnóstico muito precoce de uma condição de saúde, e pode fornecer evidências sólidas de que uma doença hereditária está ligada a um ou mais genes. O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) é uma técnica que permite conhecer o perfil genético dos embriões a serem implantados como também dos óvulos antes da fertilização. É um procedimento adjuvante da Fertilização in Vitro (FIV), usado para detecções de condições genéticas ou doenças antes que o embrião seja implantado no útero. O PGD é utilizado para fazer mapeamento de uma ampla gama de anormalidades médicas como as doenças hereditárias, como, por exemplo, a Síndrome de Down, e traços de outras diversas desordens fisiológi...